#Tri4Alexandra, sensibilizar e investigar el Síndrome de Progeria de Hutchinson- Gilford (HGPS)

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Cuando la vida te pone un cronómetro, puedes dejar pasar el tiempo sin más o decidir LUCHAR y esa es la opción que nosotros elegimos.

Cuando la vida te pone un cronómetro, en nuestro caso, saber que Alexandra tiene una  esperanza media de vida de 13 años y que en la actualidad no hay cura a su enfermedad; puedes dejar pasar el tiempo sin más o decidir LUCHAR y esa es la opción que nosotros elegimos.

Así fundamos la Asociación Progeria Alexandra Peraut, primera asociación específica de esta enfermedad en España; para:

  • Sensibilizar a la sociedad sobre las dificultades para pacientes y familiares de cualquier enfermedad minoritaria
  • Recaudar fondos para mejorar la calidad de vida de estos niños
  • Dar apoyo a la investigación de su cura

Desde la asociación, entendemos que la lucha, el esfuerzo, la superación y la esperanza son valores comunes que comparten los triatletas con las personas que sufren enfermedades minoritarias y por ello nos planteamos el reto #TRI4ALEXANDRA que consiste en ser FINISHERS en la Triatlón Larga Distancia por Relevos CHALLENGE MADRID el próximo 22 de septiembre.

 

 

Alexandra, una niña entre 20 millones

La vida de Alexandra, de 3 años, transcurre como la de cualquier niño de su edad, pero con un envejecimiento que no corresponde a un cuerpecito en desarrollo.

Padece el Síndrome de Hutchinson-Gilford, una enfermedad genética ultra-rara que hace de ella 1 niña entre 20 millones

Un envejecimiento prematuro que supone una esperanza media de vida de 13 años y que NO tiene cura en la actualidad.

Desde la Asociación Progeria Alexandra Peraut, pedimos vuestra colaboración en forma de donativo para mejorar la calidad de vida de estos niños y apoyar la investigación de su cura.

Con esta finalidad y para dar visibilidad a esta enfermedad minoritaria, el próximo 22 de septiembre 2019 llevaremos a cabo el reto de ser Finishers en la triatlón de larga distancia Challenge Madrid participando en la modalidad de relevos mixtos.

 

¿Qué es el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS o progeria)?

La progeria también se conoce como síndrome de progeria de Hutchinson - Gilford (HGPS). Fue descubierta por primera vez en 1886 por el Dr. Jonathan Hutchinson y en 1897 por el Dr. Hastings Gilford.

La progeria es un síndrome raro y mortal de “envejecimiento prematuro”. Se denomina síndrome porque todos los niños tienen síntomas muy similares que “aparecen juntos”. Los niños tienen un aspecto asombrosamente similar, aunque la progeria afecta a niños de orígenes étnicos diferentes. Si bien la mayoría de los bebés con progeria nacen con un aspecto saludable, comienzan a presentar muchas características de un envejecimiento acelerado a los 18-24 meses de edad, o incluso antes. Los signos de la progeria incluyen incapacidad de crecimiento, pérdida de grasa corporal y pelo, cambios en la piel, rigidez de las articulaciones, dislocación de las caderas, ateroesclerosis generalizada, enfermedad cardiovascular (del corazón) y accidentes cerebrovasculares. Los niños con progeria mueren de ateroesclerosis (enfermedad cardiaca) o de un accidente cerebrovascular en promedio a los 13 años de edad (con un rango de vida de aproximadamente 8-21 años).

El intelecto de los niños con progeria no se ve afectado, y a pesar de los cambios físicos en sus jóvenes cuerpos, estos niños extraordinarios son inteligentes y valientes, y están llenos de vida.

FUENTE: PROGERIA RESEARCH FOUNDATION
https://www.progeriaresearch.org/patient-care-and-handbook/

 

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