#InvestigaciónCeliaquía: Investigación de nuevo método diagnóstico para celíacos

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El objetivo de la investigación es el desarrollo de métodos de diagnóstico de enfermedad celíaca, especialmente para pacientes con características poco frecuentes

¿Qué es la enfermedad celíaca (EC) o Celiaquía?

La enfermedad celíaca (EC) es una enfermedad crónica que tiene lugar en individuos genéticamente predispuestos tras ingerir en su dieta alimentos con gluten (proteína  presente en algunos cereales, principalmente trigo, cebada y centeno).

Esta  enfermedad se caracteriza por una inflamación intestinal crónica que puede conducir a una gran variedad de síntomas clínicos, tanto digestivos como extra-digestivos, e incluso en algunos casos puede tener lugar en personas que carecen aparentemente de manifestaciones clínicas. Sin embargo, independientemente de la clínica que presenten, esta enfermedad puede resultar muy perjudicial a largo plazo para el individuo que la padece.

La presencia de gluten es necesaria para el desarrollo de la enfermedad celíaca, y por tanto, la eliminación del gluten de la dieta es un tratamiento seguro que resulta eficaz en la gran mayoría de los pacientes. Tras el diagnóstico, el individuo comienza una dieta sin gluten, con lo cual desaparece la sintomatología clínica y la posibilidad de desarrollar complicaciones a largo plazo (cáncer, osteoporosis, infertilidad...). Por ello, es muy importante que el individuo afectado reciba cuanto antes el diagnóstico.

Actualmente existen diversas guías para llevar a cabo el diagnóstico de estos pacientes. Estas guías difieren ligeramente dependiendo de si están dirigidas a niños o adultos, pero todas ellas se basan en las mismas pruebas y requieren que la persona que va a ser diagnosticada esté consumiendo gluten en su dieta. A pesar de la existencia de estas guías, el porcentaje de enfermos que se diagnostica es bajo. Se estima que esta enfermedad la padece aproximadamente el 1% de la población, pero el porcentaje de enfermos diagnosticados es muy inferior. En general se considera que por cada persona con enfermedad celíaca  diagnosticada hay aproximadamente siete sin diagnosticar.

Por otro lado, el diagnóstico de esta enfermedad requiere en un gran número de casos la realización de una biopsia duodenal. Se trata de una prueba invasiva que actualmente parece que no siempre ofrece el diagnóstico definitivo.

Objetivos de la Investigación

Nuestro grupo de investigación pretende desarrollar nuevos métodos de diagnóstico de enfermedad celíaca especialmente dirigidos a pacientes con características poco frecuentes y que, por tanto, actualmente es muy probable que no sean diagnosticados de esta enfermedad. Además, pretendemos que el método o métodos desarrollados permitan diagnosticar a individuos que hayan iniciado una dieta sin gluten y que en un futuro pueda evitar la realización de la biopsia duodenal.

Beneficios

El diagnóstico de la enfermedad celíaca y el subsiguiente seguimiento de una dieta sin gluten, conllevan la desaparición de los síntomas clínicos en las personas que presentan esta enfermedad, con lo cual su calidad de vida mejora enormemente, siendo equiparable a la de un individuo que carece de enfermedad.

Además, la gravedad de la enfermedad celíaca depende de diversos factores y por tanto varía de unos individuos a otros, pero está bien establecido que la persistencia de la enfermedad aumenta la necesidad de hospitalización y genera complicaciones a largo plazo. Por tanto, tiene gran importancia realizar un diagnóstico certero y precoz, con poco retraso desde el debut de la enfermedad, sobre todo si se tiene en cuenta que esta enfermedad se desarrolla frecuentemente en la infancia. 

Por otro lado, cada vez es más habitual encontrar individuos que han eliminado el gluten de su dieta de manera voluntaria porque tienen familiares con la enfermedad o tienen sintomatología clínica que les hace pensar que pueden ser celíacos. Esta práctica dificulta enormemente el diagnóstico, o incluso lo imposibilita, salvo que se lleve a cabo una provocación prolongada con gluten. Se espera obtener un método de diagnóstico que se pueda ofrecer a todos aquellos individuos que acuden a la consulta de los especialistas tras haber iniciado una dieta sin gluten.

Por último, algunos padres no acceden a dar el consentimiento para que su hijo se someta a una biopsia duodenal, puesto que se trata de una prueba invasiva, lo cual en muchos casos imposibilita el diagnóstico. Ocasionalmente también algunos adultos se niegan a la realización de una biopsia. Nuestro método constituiría una alternativa para llevar a cabo el diagnóstico en estos casos.

Novedad

El método que se pretende desarrollar presenta novedades importantes con respecto a los métodos diagnósticos actuales. En primer lugar, facilitaría el diagnóstico de personas con características poco frecuentes, muchas de las cuales permanecen actualmente sin un diagnóstico adecuado o lo han conseguido tras un "peregrinaje" por consultas de numerosos médicos especialistas y, por tanto, después de varios años desde el debut de la enfermedad. Por otro lado, permitiría el diagnóstico de personas que han iniciado una dieta sin gluten sin que sea necesario un largo período de nueva exposición al gluten.

Por último, se espera que evite la realización de una prueba agresiva como es la biopsia duodenal, la cual hasta el año 2012 constituía el gold standard para el diagnóstico de la EC y actualmente continúa siendo necesaria en un elevado número de casos.

¿Para qué se solicita concretamente el dinero?

El dinero solicitado se empleará en la compra de reactivos y material de laboratorio necesario para desarrollar los nuevos métodos de diagnóstico.

Se probará la utilidad que tiene la combinación de una serie de anticuerpos como marcadores de la presencia de enfermedad celíaca. Para ello se analizarán muestras de sangre de pacientes ya diagnosticados y personas que no padezcan esta enfermedad.

A medida que aumenten los fondos obtenidos, aumentará el número de moléculas a ser evaluadas como marcadores de esta enfermedad, así como aumentará el número de sujetos incluidos en el estudio. Además, se comparará su utilidad con respecto a las pruebas que actualmente se emplean en la práctica clínica.

Se espera que con un total de 20.000 euros se pueda analizar el número de moléculas y pacientes suficiente para desarrollar y validar una nueva metodología.

 

Entidades participantes en la causa #InvestigaciónCeliaquía

Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Clínico San Carlos (FIBHCSC) 

La Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Clínico San Carlos (FIBHCSC) es la entidad que se encarga de la gestión del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos (IdISSC), que fue acreditado en 2012 por el Ministerio de Economía y Competitividad. Se concibe como una estructura funcional de investigación biomédica de excelencia, multidisciplinar y traslacional, orientada a la investigación básica, clínica, epidemiológica y en servicios de salud. El IdISSC es fruto de la relación entre el Servicio Madrileño de Salud a través del Hospital Clínico San Carlos y Centros de Atención Primaria del área de influencia, la Universidad Complutense de Madrid, la Fundación para la Investigación Biomédica del hospital y la Consejería de Sanidad.

El proyecto estará dirigido por la Dra. Concepción Núñez, investigadora de la Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Clínico San Carlos miembro del grupo de Inmunología del IdISSC. La Dra. Núñez lleva 20 años trabajando en investigación. Sus primeros trabajos se centraron en el campo de la genética, conocimientos que luego aplicó al estudio de diversas enfermedades de base inmunológica. En los últimos 10 años sus principales investigaciones se centran en el estudio de la enfermedad celíaca, donde trata de aumentar el conocimiento de las bases moleculares de esta enfermedad con el fin de ayudar a comprender mejor por qué se desarrolla y poder mejorar el diagnóstico de la misma. 

El grupo de investigación de la Dra. Núñez se caracteriza por ser multidisciplinar pues cuenta con el apoyo de médicos especialistas que compaginan tareas asistenciales y de investigación, además cuenta en su equipo con diversos investigadores pre-doctorales, una enfermera y un técnico de laboratorio. Compagina las tareas de investigación con la formación de personal investigador, mediante la dirección de tesis doctorales, trabajos Fin de grado y trabajos Fin de Máster.

Dentro de este equipo es destacable el importante papel de la Dra. Natalia López Palacios y del Dr. Andrés Bodas, especialistas de Aparato Digestivo y Pediatría, respectivamente. Ambos poseen una amplia experiencia en el diagnóstico y manejo de pacientes con enfermedad celíaca. Conscientes de la importancia a la hora de aumentar el conocimiento de la enfermedad  celiaca y poder mejorar la atención al paciente, compaginan su actividad principalmente asistencial con la actividad investigadora.

Sin menoscabo de lo anterior el grupo de  la Dra. Núñez mantiene colaboraciones con otros grupos nacionales e internacionales. A nivel nacional destaca su colaboración con el Servicio de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica del Hospital Universitario La Paz.

http://www.idissc.org/
http://www.idissc.org/investigacion-inflamacion-infeccion-inmunidad-y-alergia.php

Federación de Asociaciones de Celiacos de España (FACE)

Calle Francos Rodríguez 62, sótano B
28039 Madrid
Tel: (+34) 91 547 54 11

Web: www.celiacos.org
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La Federación de Asociaciones de Celiacos de España (FACE) se constituye legalmente el 27 de Junio de 1994 con ámbito de actuación estatal y sin fines lucrativos. Está integrada por 17 federaciones/asociaciones de celíacos de carácter autonómico. El objetivo fundamental de la FACE es coordinar el esfuerzo y la labor realizada por las asociaciones miembros para defender sus derechos, con vistas a la unidad de acción y para un mejor logro de los fines comunes.