#YomeunoalRetto por la Investigación del Síndrome de Rett

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Desde "Yo me uno al Retto" buscamos divulgar el conocimiento del Síndrome de Rett, para que dejemos de ser invisibles y que la investigación no cese.

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Ayúdanos a hacer frente al Síndrome de Rett

¿Qué es el Síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es un trastorno relacionado con el cromosoma X, causado mayoritariamente por mutaciones en el gen MECP2, y que afecta a 1 de cada 10.000 mujeres, principalmente aunque también afecta en menos casos a varones. A pesar de ser considerada enfermedad rara, es la causa principal de retraso mental en niñas. La enfermedad afecta a más de 3.000 personas en el estado español y cerca de 300.000 en todo el mundo.

Imagínate una orquesta con músicos e instrumentos pero con un director que no puede dirigirlos, cada instrumento suena descoordinadamente e imposibilita una interpretación correcta. Esto es lo que pasa con las niñas con síndrome de Rett: a pesar de que sus órganos estén sanos, las órdenes no llegan correctamente desde el cerebro, y eso les puede llevar a la incapacidad casi absoluta.

¿Qué ocurre a las niñas y niños con síndrome de Rett?

A pesar de que sus órganos estén sanos, las órdenes no llegan correctamente desde el cerebro, y eso les puede llevar a la incapacidad casi absoluta. Dejan de hablar, no controlan sus pies para caminar, no son capaces de utilizar las manos, su espina dorsal se curva, no pueden mantenerse sentadas, tienen convulsiones, problemas respiratorios, digestivos de comunicación, sufren crisis epilépticas, etc.. el avance progresivo de la enfermedad les lleva inexorablemente a una total dependencia. La investigación es la clave para mejorar la calidad de vida de las niñas afectadas.

El estudio genético y clínico es fundamental para avanzar en su tratamiento, por esto un equipo de neurólogos y genetistas del hospital San Joan de Déu investigan el síndrome de Rett. La investigación que se realiza en nuestro centro desde hace más de 10 años, ha sido posible gracias a los recursos aportados por familias, fundaciones privadas y empresas. Pero aún queda mucho por hacer y avanzar. Por ello es fundamental recibir donaciones y seguir la investigación ya que es la única esperanza de mejora de calidad de vida de los pacientes afectados.

Desde YomeunoalRetto, buscamos la divulgación del conocimiento de esta enfermedad y la recaudación de fondos para que con ello la investigación no cese.

Ayúdanos a hacer frente al síndrome de Rett

La esperanza está en la investigación

En el año 2007 la Fundación para la investigación Sant Joan de Déu inició un proyecto de investigación relacionado con el síndrome de Rett, gracias al apoyo de familias afectadas.
Desde su inicio, el grupo de trabajo de este proyecto ha conseguido ofrecer todas las técnicas de diagnóstico molecular y pronóstico, así como la búsqueda de biomarcadores en pacientes, modelos animales y celulares, que contribuyen al desarrollo de terapias para esta enfermedad.

 

El equipo

Servicio neurología / Síndrome de Rett
Asistencia
Dr. Jaume Campistol - Jefe de Servicio
Dra. Mar OCallaghan - Adjunta Servicio Neurología


Investigación
Grupo de enfermedades neurológicas minoritarias de base genética en el ámbito pediátrico
Dr. Jaume Campistol y Dr. Rafael Artuch, coordinadores

Dra. Angels García Cazorla, investigadora principal
Hector Díez, investigador post-doctoral
Alba Tristan, estudiante pre-doctoral

Dra. Judith Armstrong, investigadora principal
Núria Brandi, técnico superior laboratorio
Edgar Gerotina, técnico laboratorio
Silvia Vidal, investigador pre-doctoral

Comité Científico Síndrome de Rett
Dra. Mercè Pineda, coordinadora

Hospital Maternoinfantil Sant Joan de Déu

Proyectos en curso

  • Estudios genéticos: Nuevas técnicas de biología molecular. Estudios funcionales de las mutaciones habituales y descripción de nuevas causas genéticas de síndrome de Rett.
  • Biomarcadores de disfunción sináptica en pacientes: determinación de metabolitos, proteínas u otros marcadores que ayudan a la comprensión de la fisiopatología y la respuesta a posibles tratamientos.
  • Modelos animales y celulares de síndrome de Rett: modelo de ratón MECP2, iPSC y desarrollo de neuronas a partir de células de la piel de las pacientes. Aplicación de fármacos y otras aproximaciones terapéuticas.
  • Aproximaciones terapéuticas en pacientes

 

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